Turner sendromunun erken teşhisiyle hayallerine kavuştu

Destan kısalığı, ruh ve kemik hastalıkları, yaşam süresinin kısalması üzere birçok soruna yol açan Turner sendromuyla dünyaya gelen Ece Belginer Ergir, erken teşhis yardımıyla tedavi yerine fena hâlde tıpkısı yaşamın kapılarını araladı.

İstanbul’da 1250 gram ağırlığında ve 43 santimetre boyunda benzeri süt kuzusu yerine başlayan yaşamının geçmiş yıllarında boyu uzamayan Ergir, ailesi tarafından İstanbul Çapa Tıp Fakültesine götürüldü. Ece’ye 3 yaşındayken “Turner sendromu” teşhisi konuldu.

Ergir, kalın rastlanan tıpkısı kalıtım bilimi çor olan ve yaşam süresini kısaltan sendromun olumsuzluklarından tevakki etmek için otama görmeye başladı.

Düzenli hekim takibi yardımıyla kemik ve bağırsak uzuv tahribatından mahfuz ve uzamaya başlayan Ergir’in boyu ortaokulda 135, lisede 145 ve üniversite yıllarında 155 santimetreye ulaştı.

Yalova Üniversitesi Oluşum Teknolojisi Bölümünden çıkışlı olan ve bir bankanın davet merkezinde işe giren Ece, iş durumunda tanıştığı Mustafa Ergir ile 8 sene evvel İzmir’de yuva kurdu.

Bazı akrabaları ve çevresi aracılığıyla “özürlü” olduğu gerekçesiyle ayrımcılığa maruz bırakıldığı yılları unutmayan 31 yaşındaki Ergir, demincek tıpkısı sendromla uğraş eden kız çocuklarına ve kadınlara atılganlık veriyor. Ergir, içtimai medyada oluşturulan gruplarda tecrübelerini aktarıyor.

“Müşkülat yaşadım”

Kraliçe Belginer Ergir, AA muhabirine, Turner sendromu nedeniyle çocukluğunun hastanelerde geçtiğini, toplumsal yaşamında zorluklarla karşılaştığını söyledi.

Annesinin desteğiyle zorlukları aştığını ifade eden Ergir, “155 santim boya ulaşmış durumdayım, annem sebebiyle. Hastalıkla ilişkin çokça araştırı yaptı, beni bugünlere getirdi.” dedi.

Zorluklara karşın yılmadığını, eğitimini tamamladığını, hayatının aşkıyla evlendiğini, ferah ayrımsız aha çalıştığını anlatan Ergir, “Hayatımı idame ettirecek büyüklüğünde güçlüyüm.” ifadesini kullandı.

Eşi Mustafa Ergir ise Turner sendromunun sevgiye engel olmadığını dile getirerek, “Yaşadığım sürece onun yanında olacağım. Sendroma sadık rahatsızlıkları oluyor ama bana ağırlık gelmiyor. İnsanlar bu sendromu sevgiye engel kendisine görmesinler. Çıdam, bağıntı, aşk herhangi bir şeyin üstesinden geliyor.” diye konuştu.

Tedavi edilmezse hastaların boyu 140 santimetreye kadar uzuyor

Türkiye Yavru Iç Salgı Bilimi ve Diyabet Derneği Turner Sendromu Faaliyet Grubu Başkanlığının yanında Büyüyen Çocuk Derneği Umumi Heyet Başkanlığını de tay tay arabası İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Bala Sağlığı ve Hastalıkları Ana Malumat Dalı Başkanı Prof. Dr. Bumin Dündar, hastalığın “gözden kaçmaması” için genetik sondaj yaptırılması çağrısında bulundu.

Her 2000-2500 kız çocuğunda bir rastlanan kalıtım bilimi hastalıkta erken teşhisin nazik önem taşıdığını vurgulayan Dündar, dirim konforunu yükselten Kraliçe’nin bu konuda dolgunca bir örnek olduğuna dikkati çekti.

Dündar, Turner sendromunun benzeri X kromozomunun kül ya üstelik bölümsel eksikliği anlamına geldiğini, tedavi edilmezse hastaların boyunun 140 santimetreye büyüklüğünde uzayabildiğini aktardı.

Hastalığın başka bulgularının ise ergenlik bulgularının başlamaması, kebir dönemde mebiz yetmezliği zımnında gelişen verimsizlik, doğumsal önsezi hastalıkları, sema kaybı, kulak enfeksiyonları, şeker hastalığı, çölyak gibi otoimmün rahatsızlıklar, böbrek hastalıkları, göz problemleri, öğrenme güçlüğü, kemik erimesi olduğunu tamlayan Dündar, “Bu büyüklüğünde kesif tanıdık ayrımsız hastalık üzere çokça sayıda vaka olması geçişsiz ama Türkiye’de yaptığımız çalışmalarla bu büyüklüğünde olay belirleme edilmediğini saptadık. Teşhis atlanması söz konusu. Farkındalık çalışmalarına başladığımızda birlikte bunu görebiliyoruz, çok sayıda tasa alıyoruz. Söz Misali 25, 30, 35, 40 yaşında, çocuğu olmadığı üzere hastaneye gidenler belirti tanısı almış. Bu kadar geç tanı almaması geçişsiz.” değerlendirmesinde bulundu.

“Erken teşhis ve otama koca”

Karyotip analizi ile hastalığın hafif tespit edilebildiğinin altını çizen Dündar, “Er tanılama ve tedavi Turner sendromlu çocukların hayat kalitelerinin artırılması ve hayat sürelerinin uzatılması üzere serencam derece şanlı.” dedi.

Dündar, hastalığın ömrü 10-15 yaş kısalttığını, tanı kayran ve tedavi olan bireylerde ise dirim süresinin uzadığını dile getirdi.

10 Ocak’ı Turner Sendromu Farkındalık Haset olarak belirlediklerini anlatan Dündar, “Küçük Kızlardan Iri Yarınlara” adlı proje kapsamında faaliyetlerini sürdürdüklerini söyledi.

Share: